بر اساس آمار رسمی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی بین ۴۰۰۰ تا ۵۰۰۰ تن به بیماری PKU در ایران مبتلا هستند. قیمت داروی مصرفی این بیماران، بین ۲۰ تا ۳۰ میلیون تومان خریداری می‌شود. گرانی قیمت داروی «کووان» احتمال دارد در بیماران حساس PKU به عقب‌ماندگی ذهنی منجر شود.
وبسایت «رکنا» در همین ارتباط به نقل از رویا مهدویان فعال حوزه بیماران PKU نوشت: «تمرکز و تلاش خانواده‌ها و پزشکان بطور کامل بر رعایت رژیم غذایی توسط این بیماران است که کار بسیار دشواری است؛ چرا که این رژیم باید در تمام طول عمر بیمار رعایت شود و تخطی از آن عوارض ناگواری را در پی دارد.»
به گفته وی، اگر در سنین بالاتر رژیم غذایی این بیماران رعایت نشود یا فنیل آنها مورد آزمایش‌های پزشکی قرار نگیرد، بیماران بسیار پرخاشگر، بیقرار و بیش‌فعال می‌شوند و تمرکز آنها از بین می‌رود. این مسائل، تصویر نامناسبی از شخصیت اجتماعی افراد به نمایش می‌گذارد، زیست اجتماعی آنها را بسیار سخت می‌کند و آسیب‌های روحی فراوانی به بیماران وارد می‌کند.»
مهدویان درباره وضعیت نوزادان و کودکان مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» گفت:«بیماران نوزاد PKU علاوه بر داشتن رژیم غذایی، شیر دارویی دارند که به علت داشتن طعم نامطلوب، به سختی آن را مصرف می‌کنند و دادن این دارو توسط والدین به نوزادان و کودکان عمل دشواری برای آنها است. مصرف این دارو و رعایت برنامه غذایی مخصوص، به بیماران در متعادل کردن حالت‌ها، رفتارها و زندگی کمک می‌کنند. اما هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.»
به گفته مهدویان مخارج رژیم غذایی مخصوص آنها در هر بیمار متفاوت است اما بطور میانگین به یک میلیون و ۵۰۰ هزار تومان در ماه می‌رسد. داروی مصرفی توسط این بیماران کووان نام دارد که قیمت آن اخیرا با افزایش مداوم روبرو بوده و به قیمت بین ۲۰ تا ۳۰ میلیون تومان خریداری می‌شود.
وی با بیان اینکه مشابه داروی «کووان» در ایران ساخته شد که بیماران از آن استفاده می‌کنند و هزینه زیادی ندارد افزود: «چند مورد از بیماران به دلیل حساسیت شدید نسبت به این داروی ایرانی، باید از کووان خارجی استفاده کنند که هزینه خرید آن بسیار بالا است. نیمی از تامین هزینه خرید این دارو بر عهده بیمه و نیم دیگر بر عهده خانواده‌های بیماران بود که خوشبختانه به نتیجه رسید و کووان برای آنها خریداری شد.»
عضو هیئت مدیره انجمن PKU (فنیل کتونوری) در اسفند ۱۴۰۲ در مورد مشکلات تهیه داروی «کووان» و تخصیص نیافتن ارز دولتی برای تهیه این دارو گفته بود: «داروهای تولیدی در ایران بر روی برخی بیماران نتیجه مساعدی نداشته و نیاز به تأمین داروهای خارجی است. این در حالی است که عدم وجود فضای مشخص برای این انجمن یکی از معضلات اصلی درباره این بیماران است.»
سالیانه یک میلیون و ۲۰۰ هزار تولد زنده در ایران اتفاق می‌افتد و در این میان ۱۵ هزار کودک با نقص ژنتیک متولد می‌شوند و ژن توارثی پدر و مادر در ابتلا به یکی از این بیماری‌ها از جمله PKU نقش دارد.
پیشتر رئیس مرکز مدیریت بیماری‌های وزارت بهداشت درباره آمار شیوع بیماری فنیل کتونوری در ایران گفته بود: «بیماری PKU در ایران یک در هر پنج هزار تولد بروز می‌کند و سالیانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به PKU در ایران متولد می‌شوند.»
بیماری فنیل کتونوری یا PKU یکی از بیماری‌هایی است که در صورت تشخیص دیرهنگام می‌تواند به قیمت کاهش ضریب هوشی یا عقب‌ماندگی ذهنی تمام شود. افراد مبتلا به این بیماری برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه را نمی‌توانند هضم کنند و می‌بایست همیشه یک رژیم غذایی مشخص داشته باشند. مشکل برخی خانواده‌های بیماران PKU این است که افراد مبتلا به نوع غیرکلاسیک این بیماری، حتما باید دارویی با عنوان علمی «تتراهیدروبیوپترین» یا نام تجاری «قرص کووان» را مصرف کنند.
آب در بهبود رژیم غذایی آنها موثر است و می‌تواند نیاز بیماران فنیل کتونوری به دریافت شیر خشک یا مواد غذایی مخصوص را کاهش دهد. این در حالیست که قرص کووان در ایران تولید نمی‌شود و از طرفی روال نامنظم واردات آن باعث می‌شود که خانواده‌های دارای فرزند PKU در بسیاری مواقع با کمبود این قرص مواجه باشند.
با توجه به نقص مادرزادی متابولیسم بدن بیماران مبتلا به فنیل کتونوری، این افراد در صورت مصرف بسیاری از غذاهای عادی دچار اختلالات جسمی و عصبی متعددی می‌شوند. به همین دلیل، بیماران PKU نه تنها باید شیر خشک مخصوص را به شکل روتین مصرف کنند، بلکه نیاز به مصرف مواد غذایی ویژه‌ای دارند که در ظاهر شبیه غذاهای عادی است، اما طعم و بوی بسیار نامطبوعی دارد و تنها کاربرد آن، تامین کالری و مواد مغذی مورد نیاز بیماران PKU است.
فنیل‌کتونوری یک بیماری ارثی است. این بیماری از پدر و مادر به نوزاد منتقل می‌شود و باعث اختلال در رشد و تکامل، ضایعات پوستی در بدن، بور شدن موی سر و بوی نامطبوع عرق و ادرار و… می‌شود.
مهمترین تأثیر این بیماری نادر و خاص بر روی کودکان است که استفاده از رژیم خاص غذایی را برای آنها ضروری می‌سازد چرا که این کودکان تا پایان عمر محدودیت شدید مصرف پروتئین در رژیم غذایی دارند.
این بیماری متابولیک با بروز علائم متفاوت در افراد خود را نشان می‌دهد. برخی نوزادان مبتلا به این بیماری نسبت به خواهر و برادر خود موهای روشن‌تری دارند. بیشتر آنها دارای ضایعات پوستی هستند و بوی عرق و ادرار آنها متفاوت و چیزی شبیه به نان کپک‌زده است. از سوی دیگر، این بیماران از نظر رفتاری بیقرار، پرخاشگر و بیش‌فعال هستند. در کودکانی که از نوزادی درمان نشده‌اند، علائم دیگری همچون حرکات بی‌هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاری‌های رفتاری مثل بیش‌فعالی و تکانه‌های ریتمیک (تشنج)، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب‌ماندگی رشد نیز مشاهده می‌شود.
نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد؛ یعنی تمام واکنش‌های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در ۳ تا ۴ ماهگی ظاهر می‌شود.
گروه کوچکی از این بیماران رژیم غذایی ویژه‌ای ندارند و برای بهبود تنها دارو مصرف می‌کنند. گروه عمده‌ای از بیماران PKU علاوه بر مصرف دارو، باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند و آن را دقیق رعایت کنند.
