صدای بیماران نادر باید شنیده شود

کامیار بهرنگ- آخرین روز ماه فوریه را «روز جهانی بیماری‌های نادر» نام‌گذاری کرده‌اند. انتخاب این روز خود اتفاق نادری است چرا که ماه فوریه بر اساس سال کبیسه هر ۴ سال یک بار یک روز متفاوت خواهد بود و به همین دلیل امسال بسیاری از برنامه‌های مرتبط با این روز، ۲۹ فوریه برگزار شده است.

بیماری‌های نادر به آن دسته از بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که درصد بسیار کمی از مردم جهان به آنها متبلا می‌شوند. برای این بیماری‌ها تعاریف و معیارهای گوناگونی مطرح شده است؛ دلیل این تفاوت را می‌توان در پراکندگی جغرافیایی بیماری‌ها جستجو کرد چرا که یک بیماری می‌تواند در یک منطقه حتی به صورت فراگیر شناخته شود اما همان بیماری در گوشه‌ای دیگر از جهان یک بیماری نادر باشد. به طور کلی آن دسته از بیماری‌هایی که در بین هر ۱۰ هزار نفر، یک تا ۵ نفر را شامل شود به عنوان بیماری خاص یا نادر تعریف می‌کنند. با این حساب حدود ۴۵۹ میلیون نفر در جهان درگیر این بیماری‌ها هستند. تنها در اتحادیه اروپا نزدیک به ۳۰ میلیون بیمار (بر اساس استانداردهای این اتحادیه) در دسته‌بندی بیماران نادر قرار می‌گیرند.

بیشتر بیماری‌های نادر ریشه‌های ژنتیک داشته و به همین دلیل تشخیص، پیشگیری، درمان و مراقبت آنها بسیار دشوار است. ریشه نزدیک به ۲۰ درصد دیگر بیماری‌های نادر به عفونت و حساسیت‌های متفاوت مربوط است.

باید توجه داشت که بر اساس آمارهای جهانی بین ۵ تا ۷ هزار نوع گوناگون از این بیماری‌ها شناسایی شده و انتظار می‌رود که با پیشرفت علم تعداد آن هر روز بیشتر شود. با این حال بسیاری از این بیماری‌ها در دوران کودکی و به صورت مادرزادی بروز می‌کنند و در نزدیک به ۴۵ درصد آنها، بیمار پیش از ۵ سالگی جان خود را از دست می‌دهد (منبع: مرکز اروپایی بیماری‌های خاص eurordis.org)

با توجه به اینکه بسیاری از این بیماری‌‌ها امکان درمان نداشته در بیشتر موارد تا انتهای عمر با فرد بیمار همراه هستند، مسیر مراقبت در آنها طولانی، هزینه‌بر و دارای تبعات حتی اجتماعی است.

صدای بیماران نادر

امسال مجموعه‌ی فعالیت‌های جهانی با شعار «صدای بیماران» و بر بالابردن سطح آگاهی‌های عمومی نسبت به بیماری‌های نادر و همچنین «همبستگی برای شنیده شدن صدای بیماران» متمرکز شده است.

در این مسیر تلاش می‌شود تا سیاست‌مداران و سیاست‌گذاران در رده‌های گوناگون موضوع بیماری‌های نادر را به عنوان یک اولویت در سطح ملی و بین‌المللی قرار دهند تا زمینه‌های تحقیقات و درمان این بیماری‌ها افزایش پیدا کند. برگزارکنندگان این روز جهانی همچنین خواستار برپایی یک ساختار واحد به منظور دسترسی برابر بیماران برای تشخیص سریع و درمان بهتر هستند. آنچه اهمیت دارد توجه به تبعات اجتماعی این بیماری‌ها برای افراد و خانواده‌های آنهاست، در این مورد نیز افزایش آگاهی‌های اجتماعی کمک خواهد کرد تا فرد بیمار و خانواده او از انزوا خارج شوند.

هزینه‌های سرسام‌آور درمان و چالش‌های تحقیق بیماری‌های نادر در ایران 

به گفته علی داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در ایران «EB [اپیدرمولیز بولوسا]، ضعف مصونیت بدنی، سلیاک، متابولیک و دیستروفی عضلانی از شایع‌ترین انواع بیماری‌های نادر در ایران محسوب می‌شوند. تولد دوقلوهای به هم چسبیده با قلب مشترک با عملکرد مغزی مجزا و همچنین انسان‌های زیر ۶۰ سانتی‌متر نیز بخشی دیگر از بیماری‌های نادر در ایران است.

به گفته مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در ایران درمان برخی از این بیماری‌ها به طور متوسط ماهانه ۱ میلیون تومان هزینه در بر دارد. در ایران تنها ۵۸ بیماری به عنوان بیماری خاص شناسایی شده‌اند که به باور علی داودیان بسیاری از این بیماری‌ها به دلیل عدم مراجعه بیماران بر اساس «مسائل شخصی و اجتماعی» امکان شناسایی ندارند. او در این مورد تاکید دارد که «۲۰۰ نوع از این بیماری‌های نادر در کشور شیوع بالایی دارند که تنها ۵۸ نوع از آنها شناسایی شده و فقط برای ۱۰ نوع از این بیماری‌های نادر انجمن علمی تشکیل شده است».

در حال حاضر بر اساس آمارهای بنیاد بیماری‌های نادر خدماتی شامل سونوگرافی، نمونه‌برداری و درمان در تمامی مراکز این بنیاد به صورت رایگان به بیماران ارائه می‌شود. با این حال تنها ۲۰ هزار نفر «کارت سلامت نادر» داشته و ۳۰ هزار نفر دیگری که از خدمات این موسسه بهره‌مند می‌شوند دچار بیماری‌هایی همچون سرطان، ام.اس.، آی.اس. و … هستند. مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر در ایران تاکید دارد که خدمات به دارندگان این کارت‌ها ۷ روزه هفته و ۲۴ ساعته است.

در ایران بنیاد بیماری‌های نادر یک سازمان مردم‌نهاد است که از حمایت‌های دولت بهره‌مند نبوده و در ۹ سال فعالیت خود از تنها از کمک‌های مردمی بهره جسته است. در چنین شرایطی است که تنها بیمارستان تخصصی بیماری‌های نادر تنها ۶۰ درصد پیشرفت فیزیکی داشته است. امسال و همزمان با برگزاری مراسم این روز جهانی در ایران، نعمت‌الله بنی‌آدم، مدیرعامل سازمان حمایان بیماران نادر از نیاز ۱۵۰ میلیارد تومانی این موسسه برای تکمیل بیمارستان خبر داده است. بر اساس گفته‌های او وزارت بهداشت و درمان تامین تجهیزات این بیمارستان را برعهده گرفته است.

پیشرفت‌های علمی

با اینکه تحقیقات به روی بیماری‌های خاص سال‌هاست که ادامه دارد اما از سال ۲۰۱۰ و همزمان با اعلام آخرین روز ماه فوریه به عنوان روز جهانی بیمار‌ی‌های خاص بسیاری از فعالیت‌ها و تحقیقات در سطح جهانی به صورتی هدفمند درآمده‌اند. یکی از موسسات جهانی که در این زمینه فعالیت می‌کند «کنسرسیوم بین‌المللی تحقیقات بیماری‌های نادر» (IRDiRC) است. بر اساس یافته‌های این موسسه از سال ۲۰۱۰ تا پایان سال گذشته میلادی نزدیک به ۵۰۰ بیماری نادر جدید به ثبت رسیده است.

یکی از اهداف این موسسه تا سال ۲۰۲۰، یافتن دست کم ۲۰۰ دارو برای درمان بیماری‌های نادر است. هدفی که با ۱۴ دارو در سال ۲۰۱۰ آغاز شده و در سال ۲۰۱۵ به ۱۵۸ دارو افزایش یافته است.